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Aberrazione cromosomica.
Alterazioni del materiale genetico visibili al microscopio ottico. Comprendono le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Possono essere a carico delle cellule germinali o somatiche e danno origine a fenotipi patologici detti rispettivamente "costituzionali" o "acquisiti".
Acido desossiribonucleico (DNA).
Vedi DNA
Acido ribonucleico (RNA).
Acido nucleico a singolo filamento (puo' formare doppi filamenti) la cui composizione biochimica è simile al DNA ma con le seguenti differenze riguardanti il pentosio (l'RNA possiede ribosio anzichè desossiribosio) e una delle basi azotate (uracile invece di timina). In base alla funzione si distinguono vari tipi di RNA: RNA eterogeneo nucleare (hnRNA), RNA messaggero (mRNA), RNA ribosomiale (rRNA), RNA nucleare piccolo (snRNA) e RNA transfer (tRNA). Queste forme di RNA sono implicatenel processo di trascrizione dell'informazione contenuta nel DNA e nel trasporto di questa nel citoplasma (mRNA), ove dirigono la biosintesi delle proteine codificate (mRNA, rRNA e tRNA). L'RNA, inoltre, costituisce il genoma di alcuni virus detti virus a RNA a singola elica (es. Picornavirus, retrovirus) o virus a RNA a doppia elica (es. reovirus).
Adenina.
Uno dei quattro composti chimici, detti basi azotate, che costituiscono il Dna e l’Rna.
Albero genealogico.
L'albero genealogico è generalmente l'elenco completo degli antenati, o più specificamente, un grafico utilizzato nella genealogia per mostrare i rapporti familiari tra individui.
Abitualmente l'albero genealogico viene realizzato utilizzando delle caselle, quadrate per i maschi e circolari per le femmine, contenenti i nomi di ciascuna persona, spesso corredati di informazioni aggiuntive, quali luogo e data di nascita e morte, in alcuni casi inserendo l'occupazione o la professione. Tali simboli, disposti dall'alto verso il basso in ordine cronologico, sono connessi da vari tipi di linee che rappresentano i matrimoni e unioni extra coniugali e la discendenza.
Alcuni limitano l'utilizzo del termine ad indicare esclusivamente le discendenze patrilineari, anche se nell'uso comune il termine è utilizzato anche più in generale.
Aminoacido.
Composto organico contenente almeno un gruppo aminico e un gruppo carbossilico la cui unione in catene di sequenze diverse costituisce le proteine. Negli organismi viventi ne esistono 20 tipi diversi specificati secondo il codice genetico da sequenze di tre nucleotidi.
Amniocentesi.
Prelievo di liquido del sacco amniotico che circonda il feto. L'amniocentesi a scopo di diagnosi prenatale viene generalmente effettuata nel secondo trimestre di gravidanza e consente di effettuare analisi citogenetiche, biochimiche e molecolari sulle cellule fetali in sospensione (derivate dalla cute e dagli epiteli del tratto gastrointestinale, respiratorio e genito-urinario).
Amplificazione.
Aumento del numero di copie di una sequenza di DNA.
Anafase.
Fase della mitosi e della meiosi, successiva alla metafase e precedente la telofase, durante la quale i cromatidi migrano dalla piastra metafasica verso i poli del fuso.
Aneuploidia.
Aberrazione cromosomica numerica dovuta alla presenza di un numero di cromosomi diverso da un multiplo esatto del corredo aploide. La monosomia e la trisomia rappresentano esempi di aneuploidia. |
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